没有人不希望新生的孩子是健康的“天使”，畸形儿的出生不仅给家庭背负了沉重的经济负担，同时也成了妈妈心中永远的痛。然而，有些妈妈质问：“做了那么多次产检都白做了吗?”“B超彩超都是打酱油的吗”“为什么一次产检没落下，最后还是生了个畸形儿?”
一、可以排除胎儿畸形的孕期检查
首先，我们要知道，造成胎儿畸形有两种可能：
1、本身染色体有大问题；
2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面，然后继续监控后面的发育。
畸形检查主要有：
NT、唐筛、羊水穿刺、无创DNA产前检测、排畸B超。前4项是查染色体有没有问题，最后1项是否查发育异常。
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1）NT筛查(检查时间：11-14周)
NT是指胎儿颈后透明带厚度检查，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题的风险值，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。
2）唐氏筛查(检查时间：早期是9周-13周、中期是15周-20周)
通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。如果检查结果为高危，或孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议你做"羊水穿刺"检查，用来确诊，或者做一种"无创DNA产前检测"检查。
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3）羊水穿刺(检查时间：17-21周)
目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法，通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水，羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。
4）无创DNA
通过抽取孕妈妈静脉血，来检测胎儿染色体，如果无创检测正常，就不必再做羊水穿刺。一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题的，需要再做羊穿确诊。
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5）排畸B超(检查时间：18-24周，最好不要超过孕28周)
主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育是否畸形，以及羊水、脐带情况，在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到，这时会让孕妈下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。
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二、不是所有畸形都能发现
没有哪所医院敢打包票说哪一个胎儿一定健康或者一定畸形，受到技术的限制，所有的检查指标最终都只能给出一个概率，医用科技一直在提升这个概率，但目前为止，没法做到100%排畸。目前有八种胎儿畸形是B超查不出的：
1）水脑：有许多水脑或水肾的状况，到了孕后期才逐渐产生。
2）全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3）听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前无法得知胎儿是否有先天性听障的问题。
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4）先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭。
5）肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前。
6）肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，如果胎儿常处于握拳状态，几乎无法由B超确切诊断。
7）侏儒症：胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长，无法在早期诊断出来。
8）先天性代谢异常：例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
三、检查不能100%靠谱，就要注意预防！
1、怀孕后一定要定期进行孕期检查，保证胎儿发育良好。
2、孕期保证营养摄入全面充足，在医生建议下配合服用叶酸等维生素药物。
3、避免摄入有害化合物，不饮酒、不吸烟，远离二手烟、避免化学污染。
4、做好孕期防辐射工作，尤其在怀孕初期，胚胎正在发育成型，最易受到内外多方面因素影响。
5、孕妈妈注意保持愉快、放松的情绪状态，不要过度焦虑，抑郁或者生气等不良情绪，久而久之对胎儿的健康发育也会产生影响。
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