指导专家/涂绘玲（北京和睦家医院新生儿科副主任医师）
宝贝出生才3天，就被医生抱走采集“足跟血”去了。妈咪们心里还挺忐忑：小宝贝疼不疼？足跟血筛查有什么用呢？
【什么是新生儿“足跟血筛查”？】
新生儿足跟血筛查是指在出生后72小时通过采集新生宝贝的足跟血，针对一些发病率较高，早期无明显症状，通过实验室检查能够确诊，并且可以治疗的代谢性疾病而进行的一项检查。
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【为什么新生宝贝要接受“足跟血筛查”的检查？】
现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症。
新生儿代谢性疾病筛查是早期发现患儿的有效方法。筛查范围内的疾病具有一个共同的特点，如果尽早发现和治疗，患病的宝贝能够和正常宝贝一样健康发育。而如果发现较晚，治疗不及时，则宝贝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此，妈咪一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
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【“足跟血筛查”能筛出哪些疾病？】
足跟血可以筛查苯丙酮尿症（简称PKU）和先天性甲状腺功能低下症（简称CH）。
【“足跟血筛查”能筛查出的这两种疾病有什么危害？影响智力！】
●苯丙酮尿症：该病早期无特异临床表现，经新生儿筛查可获早期诊断。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方均为携带该致病基因的正常人，则宝贝1/4的可能成为患儿。患有此症的宝贝体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸—苯丙氨酸，其异常代谢产物会引起患儿中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
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该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难、湿疹、易激惹、尿有特殊臭味、渐渐毛发变黄，3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约1/4患儿有癫痫发作。苯丙酮尿症经新生儿筛查可获早期诊断，一旦确诊应立即治疗，如果延误，宝贝出现的智力损害将是不可逆的。
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●先天性甲状腺功能低下：治疗效果的关键是治疗开始的时间。
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是一种先天性内分泌代谢病，由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而导致。
患有先天性甲状腺功能低下的宝贝在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，不易引起妈咪注意。即使有脐疝、生理性黄疸延长等较典型的症状，妈咪也可能只“对症治疗”脐疝、黄疸而忽略此病。一旦没有及时干预和治疗，随着年龄增长，宝贝就会逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
先天性甲状腺功能低下治疗效果的关键是治疗开始的时间，3个月内开始治疗基本不影响宝贝体格及智力发育，超过3个月才开始治疗就会对智力造成影响。
》宝宝的智力除了先天遗传外，后天的开发也很重要↓↓
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【如何获得检查结果？ 】
医院在为宝贝进行足跟血筛查前，会通知父母签署《知情同意书》。妈咪在填写时一定要留下真实、准确的联系方式，一旦筛查结果显示宝贝健康可能存在异常，相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝贝的父母取得联系。一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝贝进行复查，不能延误治疗。
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妈咪还要注意，新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此，即使宝贝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。
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